LBM 4 BLOK 12

Kelainan congenital

• Definisi :
 suatu kelainan pada struktur fungsi maupun metabolisme tubuh yang di temukan pada bayi ketika ia dilahirkan.
 Kelainan yang terjadi karena gangguan pada masa embrional
 Kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi telur ,sekitar 3-4% bayi yang baru lahir memiliki kelainan berat dan sekiatar 7-5% terdiagnosis setelah anak berumur 5 tahun
 Etiologi dari genetic,mutasi spontan,inheritance,teratogenik
• Macam :
 palatoskisis (cleft palate)
 labioskisis
 gnatoskisis
 kelainan jantung
 hematoma (strawberry cyst) linda
 makroglosia
 mikroglosia
 tiroid lingual
 dari foramen insisivum dibagi 2
 cacat sumbing depan (depan foramen incisivum karena kegagalan penyatuan sebagian/seluruh tonjol maxilla dengan tonjol hidung media pada 1 sisi / 2 sisi.)
meliputi sumbing bibir lateral, celah rahang atas , celah antara palatum primer dan sekunder
 cacat sumbing belakang (belakang foramen incisivum karena tidak menyatunyalempeng2 palatina yang kemungkinan
1 karena kecilnya ukuran lempeng itu
2 kegagalan lempeng tersebut untuk terangkat
3 hambatan proses penyatuan
4 gagalnya lidah untuk turun dari kedua lempeng tersebut

• Predisposisi congenital
 penggunaan alcohol
 penggunaan obat kortison ,antikonvulsan(fenobarbital,definilhidantoin) ,kortikosteroid ,talidomide
 Defisiensi nutrisi (asam folat)
 Mutasi gen karena radiasi
 penyakit Rh
 factor hormonal (ibu yang mengalami hipotiroidisme dan DM mempengaruhi pertumbuhan janin)
 teratogenik (infeksi TORCH)
 factor fisik dari rahim (cairan ketuban yang tidak normal dapat menditeksi kelainan pada bayi)
 adanya agen2 lingkungan
 stres emosional (sama efeknya dengan menggunakan obat2 an kortison/kortikosteroid)
 daya pembentukan embrio yang menurun (dilakukan pada ibu yang terlalu banyak anak)

Palatoskisis

Definisi :
adalah celah pada palatum yang terjadi akibat kegagalan penyatuan palatum yang mempengaruhi baik pada jaringan lunak, komponen tulang bag atas, alveolar ridge, palatum keras dan lunak biasanya bentuk nya fissure dan terjadi pada usia kehamilan 7-12 minggu
fissure garis tengah pada palatum yang terjadi karena kegagalan 2 sisi untuk menyatu dikarenakan kelainan dalam perkembangan embriotik
 Etiologi :
 unknown dicurigai karena genetic (kelainan pada kromosomnya), inherited (warisan), teratogenik (bahan2 kimia)
 lingkungan defisiensi nutrisi (Zn ,B6, asam folat), paparan radiasi, bahan2 yang bersifat keratogenik,virus rubella,sifilis
 biasanya sering timbul dengan syndrome2
 trauma pada trimester pertama
 strees emosional pada ibu hamil
 usia ibu sudah tua sehingga jaringan mesoderm tidak dapat membelah sempurna
 aberasi kromosom (biasanya disertai syndrome ex: syndrome Detrisomi)
 multufaktorial inheritance (kecenderungan garis keluarga memiliki penyakit yang sama)
 obat2 an ex: acetosal/aspirin yang di konsumsi pada trimester pertama
 daya pembentuk embrio menurun
 mengkonsumsi alcohol dan rokok pada trimester 1
 posisi embrio yang menyimpang
 2 faktor penting
 Herediter
 Gagalnya esoderm berpoliferasi
 Lingkungan

 Multi factorial (uisa ibu sewaktu melahirkan,perkawinan sesame penderita, defisiensi Zn sewaktu hamil)
 Klasifikasi
4 kelas menurut Veau :
 Kelas 1 : sumbing terbatas pada palatum lunak
 Kelas 2 : cacat pada palatum lunak dan keras namun tidak melalui batas foramen incsivus dan terbatas pada palatum sekunder
 Kelas 3 : sumbing pada palatum sekunder,biasanya unilateral complete biasanya dari uvula- foramen insisivum
 Kelas 4 : sumbing bilateral di palatum lunak dan keras
Kelas dilihat dari munculnya kelainan di palatum pada usia kehamilan di trimester ke brapa
Menurut Wray dkk :
1. Primary Palate : celah terlihat pada palatum bagian anterior hingga foramen incisivus
2. Secondary Palate : celah diperoleh dari shelves palatal (jaringan yang meluas ke posterior dari foramen insisiva pada minggu ke 6 gestasi untuk pembentukan palatum sekunder) pada embrio
3. Complete cleft palate : celah meluas sampai foramen incisivus
4. Incomplete cleft palate : celah tidak meluas hingga foramen incisivus
5. Submukus cleft palate : celah pada lapisan mukosa pada palatum lunak (gangguannya bivid uvula, suara velar abnormal)
6. Unilateral palate cleft : vomer masi dilekati palatal shelves
7. Bilateral palatal cleft : vomer terpisah dari palatum shelves
8. Hard palate cleft : celah hanya terdapat pada area palatum keras
9. Soft palatal cleft : celah hanya terdapat pada palatum lunak
 Manisfetasi klinis :
 deformitas pada bibir
 kesukaran dalam menghisap atau makan
 kelainan susunan arcum dentis
 distorsi nasal sehingga menyebabkan gangguan pernafasan
 gangguan komunikasi verbal
 regurgitasi makanan
 Biasanya di sertai dengan mikrognatia (pengecilan maksila atau mandibula)
 tampak ada celah pada paltum durum.mole dan foramen incisive
 teraba ada celah atau terbukanya langit2 mulut saat di periksa dengan jari
 suara sengau karena gangguan vonasi bicara
 resiko infeksi saluran pernafasan
 gangguan pendengaran karena terjadi infeksi di tuba eustachia
 wajah yang tidak normal seperti tulang muka dan lubang hidung yang asimetris
 biasanya kepala lebih kecil dari bayi normal
 berat badan tidak bertambah
ada 6 manifestasi :
1. efek pada gigi geligi
 celah unilateral/bilateral dapat mempengaruhi bentuk gigi (super numerary, gigi hilang, gigi cacat bentuknya,gigi crowded)

2. efek pada bidang oklusal
3. efek skeletal
4. efek pertumbuhan
5. efek pendengaran
6. efek berbicara
 Patofisiologi
 Primary Palate (cleft anterior palate): gagalnya masa mesenkim yang ada di lateral berfusi dengan mesenkim yang berada di primer
 Secondary Palate (cleft posterior palate): gagalnya fusi masa mesenkim lateral dari kedua lempeng palatina dan gagal berfusi dengan septum nasal
 Complete cleft palate : tidak fusinya masa mesenkim bilateral palatina,septum nasi,primary palate
 Predisposisi
 bahan2 teratogen mempunyai kerentanan tertinggi pada hari ke 42 dan 56 pasca pembuahan
 usia kehamilan
 perkawinan sesama penderita
 bayi yang dilahirkan oleh penderita cleft palate
 Pemeriksaan
 intra uterin :
 USG (memungkinkan deteksi dan karekterisasi berbagai jenis anomaly wajah pada jaringan di mulai pada 4 minggu )
 tes skrining
 MRI

 post natal :
 magnetic resonansi imagine MRI
 Visual inspeksi
 Palpasi
 Cefalo roentgengraf (x ray bagian kepala frontal dan lateral untuk mempelajari again facial dan tengkorak, membantu melihat bentuk RA dan RB rongga mulut)
 Multi view video Fluroscopy (gambaran x ray RA dan RB dari depan, samping dan bawah pada video untuk mengevaluasi fungsi velo faringeal)
 Penatalaksanaan
 Penutupan celah langit2 dengan operasi biasanya max I tahun
 Operasi Minimal umur 3 minggu- 3 bulan , BB 5 kg, anak sehat
 Pembuatan prostetik feeding aids yaitu alat prostodontik yang di bentuk sesuai anatomi rahang dengan celah langit2 yang di gunakan untuk menutup celah untuk membantu menyusui
 Speech terapi sedini mungkin
 Psikiater
 Nasogastric tube seperti selang yang masuk melalui nasal dan langsung ke lambung untuk makanan
 Dot khusus Hoberman feeder
 Alat bantu bicara diberikan jika penderita di operasi pada umur lebih dr 3 tahun
3 tahap :
1. Sebelum operasi : BB 10 pon, usia lebih dari 10 minggu, Hb 10mg/dl (rule of ten)
2. Sewaktu operasi : kesiapan tubuh bayi menerima tindakan operasi
Usia labioplasti 3 bulan (mempertimbangkan pengucapan bahasa bibir yang di mulai pada usia 5-6 bulan)
Palatoplasti 18-20 bulan (anak aktif bicara pada usia 2 tahun dan sebelum anak masuk sekolah, setelah 2 tahun harus mengikuti speech terapi)
Gnatoskisis 8-9 tahun bekerja sama dengan ortho

3. Pasca operasi : makan di bantu menggunakan dengan sendok atau dot khusus
Operasi ada 9 tahap :
1. Penjelasan pada orang tua
2. Pada umur 3 bulan (rule over ten) operasi bibir ,hidung ,dan evaluasi telinga
3. Umur 10-12 bulan operasi pada celah langit dan evaluasi pendengaran telinga
4. Umur 1-4 tahun evaluasi bicara speech terapi setelah 3bulan pasca operasi
5. Umur 4 tahun mempertimbangankan repalato terapi atau pharingoplasti (mengambil jaringan posterior dari pharing sebagai penutup celah palatum)
6. Umur 6 tahun evaluasi gigi dan rahang
7. Umur 9-10 tahun penambahan tulang pada celah gusi/alveolar bonegraft
8. Umur 12-13 tahun final touch perbaikan2 bila diperlikan
9. Umur 17 tahun evaluasi tulang muka

 Pencegahan
 Menhindari radiasi
 Vaksinasi
 Menghindari obat2 an pada trimester 1
 Menghindari alcohol
 Mencegah terjadinya trauma
 Mencegah pernikahan sesama penderita
 Konsultasi pada ahli genetic untuk melihat kelainan pada keturunan berikutnya
 Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin

Mengapa harus di operasi max 1 tahun ?
Agar tidak mengganggu proses bicara
Karena pada umur 1 tahun bayi mulai proses berbicara
Mekanisme penutupan sutura palatina ?
1. Pada minggu ke 6 tonjolan paltina mengarah miring ke bawah pada sisi kanan dan kiri lidah
2. Pada minggu ke 7 lempeng palatina bergerak naik hingga mencapai kedudukan horizontal di atas lidah dan saling bersatu satu sama lain sehingga membentuk palatum sekunder
3. Disebelah lempeng anterior lempeng2 palatina ini bersatu dengan palatum primer yang berbentuk segitiga dan foramen insisivun di anggap batas tengah antara palatum primer dan sekunder
4. Pada minggu ke 10 Bersamaan dengan itu septum nasi tumbuh kebawah dan bersatu dengan palatum yang bari terbentuk
5. Pada minggu ke 12 fusi septum nasal dan procesus maxilaris terbentuk

Palatoskisis lebih ke perempuan mengapa?
Karena penutupan sutura palatina pada perempuan lebih lambat 1 minggu daripada laki-laki
Labioskisis lebih ke laki2 mengapa?
Karena laki-laki jarang terkena palatoskisis sehingga lebih bnyak terlihat kasus labio skisis
Perkembangan post natal perempuan lebih cepat dari pada laki2 tetapi ketika intra utery perempuan lebih lambat